家属回应胎儿检出嵌合体超雄综合征（胎儿嵌合体比例50%,可以要吗）_今日要闻

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1、染色体数目异常

染色体数目异常

较常发生的染色体异常之一为蒙古征候群。蒙古征候群是造成智力障碍的主因之一。罹患蒙古征候群的儿童学习能力在正常人之下，而且往往会夭折。这是染色体数目异常造成的病态，这种病态又叫做“唐氏症”、“三体症”、“第21号染色体三体症”、“蒙古痴呆症”。

答案是：D。前三项都是染色体结构变异，D项才会造成染色体数目的异常。

染色体异常影响胎儿智力发育众所同知，智力低下是指智能明显低于同龄小儿平均发育状态，并在适应环境的行为上表现落后和缺陷。引起智能低下的病因复杂，其中由于染色体异常所引起的智能低下约占15%～20%。

染色体异常发生的常见原因有电离辐射、化学物品接触、微生物感染和遗传等。临床上染色体检查的目的就是为了发现染色体异常和诊断由染色体异常引起的疾病。正常男性的染色体核型为44条常染色体加2条性染色体X和Y，检查报告中常用46，XY来表示。正常女性的常染色体与男性相同，性染色体为2条XX，常用46，XX表示。

简单来说，是因为染色体上面有控制生物遗传性状的遗传物质，染色体数目和结构异常会导致遗传物质调控下的细胞代谢出现紊乱进而使机体功能受到影响。正常人的体细胞染色体数目为23对，并有一定的形态和结构。染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常，由染色体异常引起的疾病为染色体病。

染色体是基因的载体，染色体病即染色体异常，故而导致基因表达异常机体发育异常。发病机制染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。